Avanços no Cuidado e Diagnóstico
O cuidado com pacientes que apresentam doenças raras é uma prioridade da saúde pública em São Paulo. Em comemoração ao Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) compartilha os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares, que tem trazido melhorias significativas nos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal passou a oferecer consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, além de testes de diagnóstico genômico para pacientes com doenças raras ligadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Esse serviço permite que condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman e síndrome de Cornélia de Lange sejam diagnosticadas com maior precisão.
A partir de 2024, a iniciativa será expandida, permitindo que usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também tenham acesso a testes genômicos e consultas médicas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti.
Nos últimos cinco anos, foram realizados mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico focados em doenças raras. Ao mesmo tempo, o Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA registrou mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal e Acompanhamento Especializado
A SMS também implementou a triagem neonatal ampliada, conhecida como o teste do pezinho, que é capaz de identificar mais de 50 tipos diferentes de doenças raras em recém-nascidos que apresentam sintomas ou que estão internados em unidades de terapia intensiva (UTI). Para os bebês assintomáticos, o exame abrange a detecção de 27 doenças, seguindo o protocolo vigente. O teste é disponibilizado para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS no município de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Além do teste inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e a elaboração de um plano de cuidados específico para cada doença diagnosticada.
Entre 2020 e 2024, o Programa de Triagem Neonatal Ampliada resultou em cerca de 180 diagnósticos de doenças raras. Esses diagnósticos englobam dois grandes grupos: os erros inatos da imunidade (EII), também conhecidos como imunodeficiências primárias, e os erros inatos do metabolismo (EIM).
O primeiro grupo inclui condições que afetam o sistema imunológico, como a imunodeficiência combinada grave (SCID), doenças do timo, linfopenia T e leucemia neonatal. Já o segundo grupo abrange doenças como a galactosemia, que compromete a metabolização da galactose, e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que podem causar diversas complicações de saúde.
“O município é responsável por custear a testagem ampliada para as 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético”, afirma Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e especialista em genética.
Nos últimos cinco anos, a triagem ampliada resultou em 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético em parceria com o Instituto Jô Clemente.
Desafios na Identificação de Doenças Raras
As doenças raras muitas vezes apresentam sintomas que se assemelham a doenças mais comuns, o que torna o diagnóstico um desafio. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, que podem ter causas genéticas, ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Essas condições frequentemente incluem deficiência intelectual, anomalias congênitas e doenças de manifestação tardia, além de erros inatos do metabolismo e problemas relacionados ao sistema imunológico, sendo que muitas delas têm um componente genético significativo. Algumas doenças raras se apresentam apenas em grupos familiares específicos.
Um exemplo é a história de Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos. Ela convive com lúpus e outras duas condições raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Eni, que recebeu seu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos, elogia o acompanhamento que recebe por parte da rede municipal. “A agente comunitária de saúde da minha Unidade Básica de Saúde realiza visitas regulares para meu acompanhamento. É um atendimento que se destaca pela empatia e pela busca ativa, uma estratégia que valorizo muito”, compartilha.